發布時間：2023-04-20 13:36:26 發布者:記者 / 宋梅 編輯 / 孫超慧, 來源：上海黃浦官方微信 閱讀數次：6727 次
徐燁，1968 年生，復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科主任，主任醫師，博士生導師。擔任中國抗癌協會大腸癌專業委員會、家族遺傳性腫瘤專業委員會常務委員等。致力于大腸癌臨床外科治療和轉化研究，在大腸癌外科手術和機器人手術、轉移性大腸癌和遺傳性大腸癌診治上有深入的研究，承擔各級課題多項發表SCI論文30余篇，獲專利2項獲上海市科技進步獎2次、國家教育部科技成果獎1次，中華預防醫學科學技術獎、上海預防醫學科學技術獎各1次。主編或參編中英文專著6部。
大咖心語：
如果平時不做好消防知識（預防）的傳播和安全檢查（篩查），等到火災（腫瘤）發生時再救火，再多的消防員也忙不過來，而且能夠撲滅的火災能有多少呢?
延伸閱讀：
徐燁:遺傳性消化道腫瘤的精準防治
節選自《防癌真知》
從事腫瘤外科醫學臨床工作 24 年，每年主刀完成大腸癌腹腔鏡和開放手術超過 500 臺，徐燁教授目睹了無數腫瘤患者和家人的痛苦，這也讓她感到緊迫。
降低腫瘤發病率，做好預防和篩查幾乎是唯一的路徑。她把腫瘤醫生的工作比作消防隊員，她說:“如果平時不做好消防知識（預防） 的傳播和安全檢查（篩查），等到火災（腫瘤）發生時再救火，再多的消防員也忙不過來，而且能夠撲滅的火災能有多少呢?”
問：
腫瘤具有遺傳性嗎？其遺傳性因素占多大比例？
徐燁：從腫瘤發生的因素看，同樣暴露于特定的環境致癌物，為什么有的人會發生腫瘤，而另一些人則不發生腫瘤? 即使同在一個特定腫瘤的高風險地區，為什么也只是某些個體會發生腫瘤？這是因為絕大多數腫瘤是環境因素和遺傳因素（基因）交互作用的結果。
在腫瘤的發生和發展過程中，遺傳因素起了重要的作用，遺傳性腫瘤占全部腫瘤病例的5%—10%。我們常說，不同人有不同的腫瘤易感性，從遺傳易感基因來看，絕大多數人的遺傳易感基因是從父母遺傳而來的，也就是說，在染色體顯性遺傳方式下，如果父母中任何一方攜帶有致病的腫瘤易感基因改變，那么孩子就有一半（50%）的概率遺傳父母的缺陷基因。
我們熟悉的大腸癌、胃癌、胰腺癌等消化道腫瘤，都在一定程度上與家族遺傳基因有關聯。就大腸癌來說，臨床上發現，大約30%的患者具有高遺傳性，5%—6%的患者最終被確診為遺傳性結直腸癌。在胃癌胰腺癌中，約10%的患者呈現家族聚集特征。
問：
遺傳性腫瘤比如遺傳性大腸癌，是不是就不能預防，只能聽天由命了?
徐燁：還是可以預防的。就拿遺傳性大腸癌來說，從預防角度來講的話，就是我們經常講的要做高危人群篩查。而大腸癌高危人群中，非常重要的一個因素就是遺傳，也就是說，如果你是有腫瘤家族史的人，那么你就屬于高危人群；如果你是有遺傳性大腸癌家族史的話，你發生大腸癌的可能性就比較大。目前的數據顯示，一生中罹患大腸癌的機會大概有八成，父母兄弟姐妹等一級親屬罹患癌癥的風險也高。
幾年前，有一位家族性腺瘤病的女性患者在我們醫院住院治療，她兒子來醫院陪護，當時我建議他做一個腸鏡檢查。一開始他很抗拒，覺得自己才 20 歲，也沒有任何癥狀，怎么可能會有病呢？后來我們反復做他的工作，他做了腸鏡檢查，果然發現他的大腸上布滿了大大小小的息肉，有數百枚，幸虧所有的息肉都沒有發生癌變，我很快給他做了腹腔鏡下大腸次全切除手術，這就是預防性切除。
腫瘤預防或篩查時，應先從患病的家族成員開始查，找到病因，找到突變的基因，再找家里其他一級親屬來篩查和驗證，最后再去孩子身上檢測。從預防角度來說，包括患者的孩子在內的一級親屬都要做相應的檢查。
問：
遺傳性腫瘤有哪些基本特點？如何有效甄別？
徐燁:遺傳性腫瘤具有一些基本特點。①從家族成員患病人數看，有兩個或兩個以上的近親出現相同或相關聯的腫瘤。②從家族成員發病年齡看，有一個或一個以上的親屬其腫瘤發病年齡早于人群平均發病年齡，一般以＜50歲作為界線。③常常是多個器官發生腫瘤，比如同一個患者同時或先后在同一個器官出現腫瘤，或者多個腸癌或者腺瘤雙側乳腺癌、雙側腎癌，或者同一個患者同時或先后在不同器官發生原發性腫瘤，比如既是腸癌患者，也是子宮內膜癌患者。④某些良性變化和已知的遺傳性腫瘤綜合征相關，如出現皮膚或骨骼異常、消化道息肉、黏膜黑斑等。⑤一些少見的腫瘤或者罕見腫瘤的發生，比如男性患上乳腺癌等，比如大腸癌患者家族成員發生小腸癌、腎盂癌、輸尿管癌等，都可能是遺傳性腫瘤在其他臟器系統的特殊表現。
具體如何甄別，簡而言之，符合以下特征中任何一個或多個就需要警惕:①有家族史；②發病年齡50歲;③多個原發性腫瘤；④少見或罕見腫瘤。這些腫瘤總體來說，只要診斷及時，遺傳性大腸癌的生存預后并不比散發性大腸癌預后差，甚至在一些亞型中，患者的生存要優于同樣臨床分期的散發性大腸癌，這與遺傳性大腸癌特有的特征密切相關。
就遺傳性胃癌來說，除了發病年齡較早以外，往往表現為彌漫性胃癌的特征，胃鏡檢查容易漏診，有些患者還會發生乳腺癌、大腸癌。遺傳性胰腺癌可能會混合于遺傳性胰腺炎、林奇綜合征等其他遺傳綜合征中。
在上海市健康促進委員會辦公室支持下，由上海科學技術出版社、上海市健康促進中心聯合復旦大學附屬腫瘤醫院腫瘤預防部鄭瑩主任、資深媒體人黃琳博士共同推出《防癌真知》，匯聚21位專家大咖的防癌科普知識。為讓更多人認識到癌癥篩查與預防的重要性，掌握可行可信的辦法，上海三甲醫院的21位專家以問答的方式，回顧了幾十年腫瘤防治歷程中的寶貴經驗，提煉出他們認為最具價值的防癌真知。
