發(fā)布時(shí)間：2023-04-20 13:36:26 發(fā)布者:記者 / 宋梅 編輯 / 孫超慧, 來(lái)源：上海黃浦官方微信 閱讀數(shù)次：5609 次
徐燁，1968 年生，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院大腸外科主任，主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師。擔(dān)任中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專(zhuān)業(yè)委員會(huì)、家族遺傳性腫瘤專(zhuān)業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員等。致力于大腸癌臨床外科治療和轉(zhuǎn)化研究，在大腸癌外科手術(shù)和機(jī)器人手術(shù)、轉(zhuǎn)移性大腸癌和遺傳性大腸癌診治上有深入的研究，承擔(dān)各級(jí)課題多項(xiàng)發(fā)表SCI論文30余篇，獲專(zhuān)利2項(xiàng)獲上海市科技進(jìn)步獎(jiǎng)2次、國(guó)家教育部科技成果獎(jiǎng)1次，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)、上海預(yù)防醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)各1次。主編或參編中英文專(zhuān)著6部。
大咖心語(yǔ)：
如果平時(shí)不做好消防知識(shí)（預(yù)防）的傳播和安全檢查（篩查），等到火災(zāi)（腫瘤）發(fā)生時(shí)再救火，再多的消防員也忙不過(guò)來(lái)，而且能夠撲滅的火災(zāi)能有多少呢?
延伸閱讀：
徐燁:遺傳性消化道腫瘤的精準(zhǔn)防治
節(jié)選自《防癌真知》
從事腫瘤外科醫(yī)學(xué)臨床工作 24 年，每年主刀完成大腸癌腹腔鏡和開(kāi)放手術(shù)超過(guò) 500 臺(tái)，徐燁教授目睹了無(wú)數(shù)腫瘤患者和家人的痛苦，這也讓她感到緊迫。
降低腫瘤發(fā)病率，做好預(yù)防和篩查幾乎是唯一的路徑。她把腫瘤醫(yī)生的工作比作消防隊(duì)員，她說(shuō):“如果平時(shí)不做好消防知識(shí)（預(yù)防） 的傳播和安全檢查（篩查），等到火災(zāi)（腫瘤）發(fā)生時(shí)再救火，再多的消防員也忙不過(guò)來(lái)，而且能夠撲滅的火災(zāi)能有多少呢?”
問(wèn)：
腫瘤具有遺傳性嗎？其遺傳性因素占多大比例？
徐燁：從腫瘤發(fā)生的因素看，同樣暴露于特定的環(huán)境致癌物，為什么有的人會(huì)發(fā)生腫瘤，而另一些人則不發(fā)生腫瘤? 即使同在一個(gè)特定腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)地區(qū)，為什么也只是某些個(gè)體會(huì)發(fā)生腫瘤？這是因?yàn)榻^大多數(shù)腫瘤是環(huán)境因素和遺傳因素（基因）交互作用的結(jié)果。
在腫瘤的發(fā)生和發(fā)展過(guò)程中，遺傳因素起了重要的作用，遺傳性腫瘤占全部腫瘤病例的5%—10%。我們常說(shuō)，不同人有不同的腫瘤易感性，從遺傳易感基因來(lái)看，絕大多數(shù)人的遺傳易感基因是從父母遺傳而來(lái)的，也就是說(shuō)，在染色體顯性遺傳方式下，如果父母中任何一方攜帶有致病的腫瘤易感基因改變，那么孩子就有一半（50%）的概率遺傳父母的缺陷基因。
我們熟悉的大腸癌、胃癌、胰腺癌等消化道腫瘤，都在一定程度上與家族遺傳基因有關(guān)聯(lián)。就大腸癌來(lái)說(shuō)，臨床上發(fā)現(xiàn)，大約30%的患者具有高遺傳性，5%—6%的患者最終被確診為遺傳性結(jié)直腸癌。在胃癌胰腺癌中，約10%的患者呈現(xiàn)家族聚集特征。
問(wèn)：
遺傳性腫瘤比如遺傳性大腸癌，是不是就不能預(yù)防，只能聽(tīng)天由命了?
徐燁：還是可以預(yù)防的。就拿遺傳性大腸癌來(lái)說(shuō)，從預(yù)防角度來(lái)講的話(huà)，就是我們經(jīng)常講的要做高危人群篩查。而大腸癌高危人群中，非常重要的一個(gè)因素就是遺傳，也就是說(shuō)，如果你是有腫瘤家族史的人，那么你就屬于高危人群；如果你是有遺傳性大腸癌家族史的話(huà)，你發(fā)生大腸癌的可能性就比較大。目前的數(shù)據(jù)顯示，一生中罹患大腸癌的機(jī)會(huì)大概有八成，父母兄弟姐妹等一級(jí)親屬罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也高。
幾年前，有一位家族性腺瘤病的女性患者在我們醫(yī)院住院治療，她兒子來(lái)醫(yī)院陪護(hù)，當(dāng)時(shí)我建議他做一個(gè)腸鏡檢查。一開(kāi)始他很抗拒，覺(jué)得自己才 20 歲，也沒(méi)有任何癥狀，怎么可能會(huì)有病呢？后來(lái)我們反復(fù)做他的工作，他做了腸鏡檢查，果然發(fā)現(xiàn)他的大腸上布滿(mǎn)了大大小小的息肉，有數(shù)百枚，幸虧所有的息肉都沒(méi)有發(fā)生癌變，我很快給他做了腹腔鏡下大腸次全切除手術(shù)，這就是預(yù)防性切除。
腫瘤預(yù)防或篩查時(shí)，應(yīng)先從患病的家族成員開(kāi)始查，找到病因，找到突變的基因，再找家里其他一級(jí)親屬來(lái)篩查和驗(yàn)證，最后再去孩子身上檢測(cè)。從預(yù)防角度來(lái)說(shuō)，包括患者的孩子在內(nèi)的一級(jí)親屬都要做相應(yīng)的檢查。
問(wèn)：
遺傳性腫瘤有哪些基本特點(diǎn)？如何有效甄別？
徐燁:遺傳性腫瘤具有一些基本特點(diǎn)。①?gòu)募易宄蓡T患病人數(shù)看，有兩個(gè)或兩個(gè)以上的近親出現(xiàn)相同或相關(guān)聯(lián)的腫瘤。②從家族成員發(fā)病年齡看，有一個(gè)或一個(gè)以上的親屬其腫瘤發(fā)病年齡早于人群平均發(fā)病年齡，一般以＜50歲作為界線。③常常是多個(gè)器官發(fā)生腫瘤，比如同一個(gè)患者同時(shí)或先后在同一個(gè)器官出現(xiàn)腫瘤，或者多個(gè)腸癌或者腺瘤雙側(cè)乳腺癌、雙側(cè)腎癌，或者同一個(gè)患者同時(shí)或先后在不同器官發(fā)生原發(fā)性腫瘤，比如既是腸癌患者，也是子宮內(nèi)膜癌患者。④某些良性變化和已知的遺傳性腫瘤綜合征相關(guān)，如出現(xiàn)皮膚或骨骼異常、消化道息肉、黏膜黑斑等。⑤一些少見(jiàn)的腫瘤或者罕見(jiàn)腫瘤的發(fā)生，比如男性患上乳腺癌等，比如大腸癌患者家族成員發(fā)生小腸癌、腎盂癌、輸尿管癌等，都可能是遺傳性腫瘤在其他臟器系統(tǒng)的特殊表現(xiàn)。
具體如何甄別，簡(jiǎn)而言之，符合以下特征中任何一個(gè)或多個(gè)就需要警惕:①有家族史；②發(fā)病年齡50歲;③多個(gè)原發(fā)性腫瘤；④少見(jiàn)或罕見(jiàn)腫瘤。這些腫瘤總體來(lái)說(shuō)，只要診斷及時(shí)，遺傳性大腸癌的生存預(yù)后并不比散發(fā)性大腸癌預(yù)后差，甚至在一些亞型中，患者的生存要優(yōu)于同樣臨床分期的散發(fā)性大腸癌，這與遺傳性大腸癌特有的特征密切相關(guān)。
就遺傳性胃癌來(lái)說(shuō)，除了發(fā)病年齡較早以外，往往表現(xiàn)為彌漫性胃癌的特征，胃鏡檢查容易漏診，有些患者還會(huì)發(fā)生乳腺癌、大腸癌。遺傳性胰腺癌可能會(huì)混合于遺傳性胰腺炎、林奇綜合征等其他遺傳綜合征中。
在上海市健康促進(jìn)委員會(huì)辦公室支持下，由上海科學(xué)技術(shù)出版社、上海市健康促進(jìn)中心聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院腫瘤預(yù)防部鄭瑩主任、資深媒體人黃琳博士共同推出《防癌真知》，匯聚21位專(zhuān)家大咖的防癌科普知識(shí)。為讓更多人認(rèn)識(shí)到癌癥篩查與預(yù)防的重要性，掌握可行可信的辦法，上海三甲醫(yī)院的21位專(zhuān)家以問(wèn)答的方式，回顧了幾十年腫瘤防治歷程中的寶貴經(jīng)驗(yàn)，提煉出他們認(rèn)為最具價(jià)值的防癌真知。
