本書詳細介紹了12種纖毛病的得名由來、流行病學、臨床特點、表型范圍、診斷和治療等，部分章節中還概述了疾病的遺傳學、遺傳咨詢、相關纖毛缺陷及其生理效應等。本書包含了許多根據臨床、研究經驗總結出的表格、流程圖等，可幫助讀者構建關于纖毛病的知識框架，更系統地掌握纖毛病的生物學基礎、診斷和治療。
本書條理清晰，內容豐富，專業性極強，有助于各科臨床醫生對這一罕見病，即纖毛病進行系統學習。
目 錄
1纖毛病的診斷1
Towards the diagnosis of a ciliopathyPhilip L.Beales,Thomas D.Kenmy
2阿爾斯特雷姆綜合征8
Alstr?m syndrome
Richard Paisey
3熱納綜合征及纖毛類軟骨發育不良28
Jeune syndrome and the ciliary chondrodysplasias
Miriam Schmidts
4朱伯特綜合征和朱伯特綜合征相關疾病55
Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders
Victoria Harrison,Andrea H.Nemeth
5巴爾得-別德爾綜合征79
Bardet-Biedl syndromePhilip L.Beales,Elizabeth Forsythe
6萊伯先天性黑矇和其他非綜合征性視網膜纖毛病93
Leber congenital amaurosis and other non-syndromic retinal ciliopathiesThomas D.Kenmy,PhilipL.Beales,Ronald Roepman
7梅克爾-格魯伯綜合征114
Meckel-Gruber syndromeGabrielle Wheway,Colin A.Jolnson
8腎消耗病129NephronophthisisShalabh Srivastava,Jolm A.Sayer
9口-面-指綜合征I型139
Oral-facial-digital type I syndromeBrumela Franco
10常染色體顯性遺傳性多囊性腎病149
Autosomal dominant polycystic kidney diseaseRichard Sandford
11常染色體隱性遺傳性多囊性腎病166
Autosomal recessive polycystic kidney diseaseCarsten Bergmann
12原發性纖毛運動障礙186Primary ciliary dyskinesiaClaire Hogg
13厄舍綜合征203Usher syndrome
Maria Bitner-Glindzicz,Zubin Saihan14尚未被證實為纖毛病的綜合征224
Syndromes not yet proven to be ciliopathiesKate Baker
