目  錄

 第 1章·概論 1

腫瘤是一組遺傳性疾病 1

遺傳學術語 1

人類基因組 5

腫瘤基因組 5

腫瘤的表觀遺傳學 14

基因診斷：胚系檢測、診斷基因集和體細胞測序 17

展望 19

 第 2章·臨床工作中的腫瘤遺傳風險評估：確定需要轉診的患者 24

腫瘤遺傳學在專科化轉診中的重要性 24

腫瘤遺傳學專科轉診最常見的適應證 24

常見腫瘤的具體轉診指征 26

如何將患者推薦給腫瘤遺傳學顧問 29

結論 30

 第 3章·腫瘤風險評估與遺傳咨詢原則 32

引言 32

散發性、家族性和遺傳性腫瘤 32

腫瘤遺傳咨詢過程的主要步驟 33

理想的檢測人選 36

需要考慮基因檢測的情況 37

選擇實驗室和檢測項目的注意事項 38

高風險家庭成員的基因檢測 38

可能的基因檢測結果 39

多基因組合檢測 40

心理社會評估 41

傳統腫瘤遺傳咨詢和替代醫療模式的局限性和障礙 42

總結 43

 第 4章·腫瘤基因檢測實驗方法 46

腫瘤相關的基因突變類型、易感基因 46

檢測基因突變的實驗方法 47

突變分類 51

基因檢測結果報告解讀 52

基因檢測規章制度 52

直接面向消費者的基因檢測 53

體細胞組織檢測 53

 第 5章·乳腺癌 56

引言 56

乳腺癌風險評估 56

遺傳性乳腺癌綜合征患者的處理 64

伴有乳腺癌家族史的人群管理 80

遺傳性乳腺癌綜合征背景下的乳腺癌管理 83

 第 6章·胃腸道息肉病綜合征 91

腺瘤性息肉病綜合征 91

錯構瘤性息肉病綜合征 100

其他罕見的息肉病綜合征 104

 第 7章·遺傳性非息肉病性結直腸癌 110

疾病特異性腫瘤的流行病學 110

疾病特異的風險評估、咨詢和檢測 113

遺傳性腫瘤綜合征：臨床特征和基于基因缺陷的風險評估 117

其他潛在基因缺陷 120

高危患者的臨床處理 122

 第 8章·子宮癌：風險評估與臨床管理 131

疾病特定腫瘤流行病學和危險因素 131

遺傳性腫瘤綜合征 131

風險評估、咨詢和檢測 134

高風險患者的臨床管理 139

 第 9章·卵巢癌：風險評估與臨床管理 144

疾病特異性腫瘤流行病學和風險因素 144

風險評估、咨詢和檢測 149

高危患者的臨床管理 156

第 10章·胰腺癌遺傳學 166

引言 166

組織病理學和分子學進展 167

胰腺癌的風險評估、咨詢和檢測 173

遺傳咨詢和檢測 178

高危患者的臨床管理 179

遺傳危險因素對胰腺癌治療的影響 182

未來方向 188

結論 190

第 11章·生殖泌尿道腫瘤：風險評估與臨床管理 198

引言 198

腎癌 198

膀胱癌 204

前列腺癌 207

睪丸癌 209

第 12章·胃癌的遺傳傾向 215

胃癌概述、流行病學及亞型 215

胃癌的危險因素 215

胃癌的遺傳易感性 216

遺傳性彌漫型胃癌 216

家族性腸型胃癌 220

遺傳咨詢 226

胃癌的一級預防 226

結論 226

第 13章·內分泌癌 230

引言 230

甲狀腺非髓樣癌 230

甲狀腺髓樣癌 234

原發性甲狀旁腺功能亢進與甲狀旁腺腫瘤 239

腎上腺皮質腫瘤 244

嗜鉻細胞瘤和副神經節瘤 248

第 14章·皮膚癌：風險評估與臨床管理 255

風險評估與臨床管理 255

皮膚癌的流行病學 259

皮膚癌的風險評估及檢測 260

遺傳性腫瘤綜合征 262

高風險患者的臨床管理 270