本書由我國長期從事兒童腎臟病診治工作的權威專家共同編寫。書中闡述了兒童腎小管發育、腎小管生理，以及原發性腎性糖尿、特發性高鈣尿癥、腎性尿崩癥等常見原發性腎小管疾病的基本理論、發生發展、鑒別診斷、規范治療和前沿進展。同時每種疾病均附典型病例，每個病例從診斷分析、診斷思路流程圖、診療建議等方面進行分析，有助于提高臨床醫生的診療思維能力。
本書從臨床實踐出發，注重解決臨床實際問題，為兒童原發性腎小管疾病的規范化診治提供了參考。
目 錄
基礎篇
腎小管發育學及生理病理學1
第一章·腎小管發育與細胞生物學3
第一節·腎小管胚胎發育及生理過程3
第二節·腎小管結構與細胞形態學特征9
第二章·腎小管物質轉運與生理功能13
第一節·腎小管物質轉運與重吸收13
第二節·腎小管水電解質代謝與調節27
第三節·腎小管酸堿代謝與調節61
第四節·腎小管內分泌代謝與功能67
第三章·醫學遺傳學在原發性腎小管疾病中的臨床應用80
第四章·腎小管疾病常用的檢查及評價84
第一節·腎小管疾病實驗室檢查及評價84
第二節·B超檢查在腎小管疾病中的應用及臨床意義97
第三節·其他輔助檢查在腎小管疾病中的應用及臨床意義104
臨床篇
兒童原發性腎小管疾病——附經典案例分析111
第五章·原發性腎性糖尿113
第六章·原發性腎性氨基酸尿120
第七章·腎小管酸中毒129
第八章·胱氨酸尿癥150
第九章·Dent病158
第十章·Lowe綜合征166
第十一章·特發性高鈣尿癥171
第十二章·腎石癥181
第十三章·原發性高草酸尿癥193
第十四章·Bartter綜合征203
第十五章·Gitelman綜合征212
第十六章·遺傳性假性醛固酮增多癥219
第十七章·假性醛固酮減少癥226
第十八章·腎性尿崩癥239
第十九章·低磷性佝僂病252
第二十章·常染色體顯性遺傳性小管間質性腎病259
第二十一章·特發性腎小管間質性腎炎275
第二十二章·腎單位腎癆及其相關纖毛病293
第二十三章·Fanconi綜合征304
