第1篇 遺傳性非息肉病性結直腸癌的遺傳學病因和相關表型
Genetic Causes and Associated Phenotypes: Hereditary Nonpolyposis CRC
第1章 林奇綜合征 002
Lynch Syndrome
第 2 章 林奇樣綜合征的分子特征 010
The Molecular Basis of Lynch-like Syndrome
第3章 結構性錯配修復缺陷綜合征 025
Constitutional Mismatch Repair Def iciency
第4章 錯配修復正常的遺傳性非息肉病性結直腸癌(家族性結直腸癌X型) 034
Mismatch Repair-Prof icient Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer
第5章 影響林奇綜合征癌癥發生風險的遺傳和環境因素 041
Genetic and Environmental Modif iers of Cancer Risk in Lynch Syndrome
第2篇 胃腸道息肉病綜合征的遺傳學病因和相關表型
Genetic Causes and Associated Phenotypes: Gastrointestinal Polyposis Syndromes
第6章 腺瘤性息肉病綜合征的概述 056
Adenomatous Polyposis Syndromes: Introduction
第7章 家族性腺瘤性息肉病或APC相關性息肉病 060
Familial Adenomatous Polyposis or APC—Associated Polyposis
第8章 腺瘤性息肉病綜合征:聚合酶校對相關息肉病 068
Adenomatous Polyposis Syndromes: Polymerase Proofreading-
Associated Polyposis
第9章 腺瘤性息肉病綜合征:MUTYH相關息肉病 085
Adenomatous Polyposis Syndromes: MUTYH—Associated Polyposis
第10章 腺瘤性息肉病綜合征:NTHL1相關性息肉病/腫瘤綜合征 094
Adenomatous Polyposis Syndromes: NTHL1—Associated
Polyposis/Tumor Syndrome
第11章 腺瘤性息肉病綜合征:錯配修復基因的胚系雙等位基因失活 098
Adenomatous Polyposis Syndromes: Germline Biallelic Inactivation of
Mismatch Repair Genes
第12章 腺瘤性息肉病綜合征:致病基因不明的結直腸腺瘤性息肉病 102
Adenomatous Polyposis Syndromes: Unexplained Colorectal
Adenomatous Polyposis
第13章 錯構瘤性息肉病綜合征 105
Hamartomatous Polyposis Syndromes
第14章 遺傳性混合性息肉病綜合征 117
Hereditary Mixed Polyposis Syndrome
第15章 鋸齒狀息肉病綜合征 122
Serrated Polyposis Syndrome
第3篇 遺傳診斷和臨床管理
Genetic Diagnostics and Clinical Management
第16章 遺傳性結直腸癌的基因檢測 132
Genetic Testing in Hereditary Colorectal Cancer
第17章 林奇綜合征的腫瘤普查 149
Universal Tumor Screening for Lynch Syndrome
第18章 遺傳變異的分類 164
Classif ication of Genetic Variants
第19章 林奇綜合征的預測模型 179
Prediction Models for Lynch Syndrome
第20章 遺傳性結直腸癌綜合征的監測指南 196
Surveillance Guidelines for Hereditary Colorectal Cancer Syndromes
第21章 遺傳性結直腸癌綜合征的外科治療 211
Surgical Management of Hereditary Colorectal Cancer Syndromes
第22章 遺傳性結直腸癌綜合征的化學預防 224
Chemoprevention in Hereditary Colorectal Cancer Syndromes
第23章 微衛星不穩定性癌癥的免疫生物學 236
The Immune Biology of Microsatellite Unstable Cancer
第24章 遺傳性結直腸癌:免疫治療的方法 247
Hereditary Colorectal Cancer: Immunotherapy Approaches
第25章 遺傳性結直腸癌的內科治療 256
Medical Oncology Management of Hereditary Colorectal Cancer
第4篇 登記系統和數據庫
Registries and Databases